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先天性胆汁酸合成缺陷2型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于胆汁酸合成途径中的基因突变导致。目前已知与该疾病相关的基因包括CYP7A1、CYP27A1、HSD3B7、AMACR等。 进行疾病基因检测可以帮助确...
是的，有机酸血症是一种遗传性代谢疾病，需要进行特定的检测才能确诊。通常情况下，医生会通过检测患者的血液、尿液或其他生物样本中的有机酸水平来进行诊断。如果怀疑患有有机酸血症...
46xy性别逆转9型是一种罕见的遗传性疾病，通常由于X染色体上的基因突变导致。因此，这种疾病具有遗传性，可能会在家族中传递。 将突变定位到特定的位点是为了更好地理解疾病的发病机制...
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