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腮腺唾液腺多囊发育不良性疾病是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是腮腺内出现多个囊肿，导致唾液分泌功能受损。目前，基因检测已经成为诊断该疾病的重要手段之一。 通过基因检测可以...
Elane相关的中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性疾病，主要由Elane基因突变引起。Elane基因编码一种称为中性粒细胞弹性蛋白酶（NE）的蛋白质，该蛋白在中性粒细胞中起着重要作用。 Elane相关...
家族性早老型皮脂腺增生是一种遗传性疾病，目前尚无特效药物治疗。然而，基因检测可以帮助确定患者的遗传基因变异，从而指导个性化治疗方案的制定。根据基因检测结果，医生可以重新安...
外周甲状腺激素抵抗是一种罕见的遗传性疾病，主要由于体内细胞对甲状腺激素的反应减弱或消失而导致。这种疾病通常由基因突变引起，因此基因检测可以帮助确认诊断和指导治疗。 基因解...
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