ASNS缺乏症的英文名字是ASNS deficiency。基因解码表明:ASNS缺乏症是由ASNS基因突变引起的遗传性疾病。ASNS基因编码一种称为天冬氨酸合成酶(ASNS)的酶,该酶在细胞中起着合成天冬氨酸的重要作...
雄激素不敏感综合征的英文名字是Androgen insensitivity syndrome。基因解码表明:雄激素不敏感综合征(Androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种遗传性疾病,主要由于胚胎期间雄激素受体(androgen rec...
谢尔顿-霍尔综合征的英文名字是Sheldon-Hall syndrome。基因解码表明:谢尔顿-霍尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部和骨骼的异常发育。该综合征与基因突变有关。 谢尔顿-霍...
常染色体显性 MYH9 谱系疾病的英文名字是Autosomal dominant MYH9 spectrum disorders。基因解码表明:常染色体显性MYH9谱系疾病是由于MYH9基因突变引起的一组遗传性疾病。MYH9基因编码非肌球蛋白重链Ⅱ...
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