ABCB11相关的肝内胆汁淤积的英文名字是ABCB11-related intrahepatic cholestasis。基因解码表明:ABCB11基因突变与肝内胆汁淤积的发生密切相关。ABCB11基因编码一种称为胆汁盐转运蛋白(bile salt export pum...
共济失调-毛细血管扩张症(A-T)的英文名字是Ataxia-telangiectasia(A-T)。基因解码表明:共济失调-毛细血管扩张症(A-T)是一种罕见的遗传性疾病,主要由ATM基因的突变引起。ATM基因位于人类染色体11q...
马尔德梅莱达的英文名字是Mal de Meleda。基因解码表明:马尔德梅莱达是一种罕见的遗传性皮肤病,其发生与基因突变有关。 马尔德梅莱达是由于SLURP1基因的突变引起的。SLURP1基因位于人类染...
阿拉吉尔-沃森综合征的英文名字是Alagille-Watson syndrome。基因解码表明:阿拉吉尔-沃森综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 阿拉吉尔-沃森综合征的主要原因是JAG1基因或...
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