1型视神经萎缩(ADOA)的英文名字是Optic atrophy type 1(ADOA)。基因解码表明:1型视神经萎缩(ADOA)是一种遗传性眼疾,其发生与基因突变密切相关。 ADOA的发生主要与OPA1基因的突变有关。OPA1基...
阿萨杜拉希-劳赫综合征的英文名字是Asadollahi-Rauch syndrome。基因解码表明:阿萨杜拉希-劳赫综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 阿萨杜拉希-劳赫综合征是由于基因突变...
激活 PI3K-δ 综合征的英文名字是Activated PI3K-delta syndrome。基因解码表明:PI3K-δ 综合征是一种罕见的免疫缺陷疾病,与PIK3CD基因的突变相关。PIK3CD基因编码PI3K-δ酶,该酶在免疫细胞中起着重要的...
AIMAH 引起的肾上腺库欣综合征的英文名字是Adrenal Cushing syndrome due to AIMAH。基因解码表明:肾上腺库欣综合征是一种由于肾上腺皮质产生过多皮质醇激素而引起的疾病。AIMAH(自主性肾上腺髓质增...
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