川崎病的英文名字是Kawasaki disease。基因解码表明:川崎病是一种儿童常见的全身性血管炎症性疾病,其发生与基因突变有一定的关系。 尽管川崎病的确切病因尚不清楚,但研究表明基因突变...
常染色体隐性遗传原发性小头畸形的英文名字是Autosomal recessive primary microcephaly。基因解码表明:常染色体隐性遗传原发性小头畸形是一种遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体隐性...
天冬氨酸葡萄糖酰胺酶缺乏症的英文名字是Aspartylglucosamidase deficiency。基因解码表明:天冬氨酸葡萄糖酰胺酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于天冬氨酸葡萄糖酰胺酶(AGA)基因的突变导致...
肾小管性酸中毒伴耳聋的英文名字是Renal tubular acidosis with deafness。基因解码表明:肾小管性酸中毒伴耳聋是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 目前已经发现与肾小管性酸中毒...
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