PHYH相关Refsum病的英文名字是Refsum Disease, PHYH-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:Refsum病(Refsum Disease)是由PHYH基因的突变引起的。PHYH基因编码一种酶,称为phytanoyl-CoA 2-hydroxy...
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的英文名字是Ornithine Transcarbamylase Deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于鸟氨...
彭德雷德综合症的英文名字是Pendred Syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:彭德雷德综合症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病主要由于SLC26A4基因的突变导致,该基因编码...
垂体激素缺乏症,综合3的英文名字是Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3。基因解码表明:垂体激素缺乏症,综合3(Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3)是由基因突变引起的一种疾病。这种疾病通常是...
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