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点状根茎软骨发育不良，3型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：点状根茎软骨发育不良3型是由基因突变引起的。这种疾病通常由PEX7基...
罗伯茨综合症的英文名字是Roberts Syndrome。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：罗伯茨综合症是由基因突变引起的。该疾病是由于RECQL4基因的突变导致的，这是一种编码DNA螺旋酶的基因...
萨拉病的英文名字是Salla Disease。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：萨拉病（Salla病）是由基因突变引起的一种遗传性疾病。它是由SLC17A5基因的突变引起的，该基因编码负责细胞膜上...
桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff Disease。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：桑德霍夫病是由基因突变引起的。这种疾病是由于HEXA基因的突变导致酸性神经酶酶A（hexosaminidase A）的缺乏...
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