ALPL相关的低磷酸酯酶症的英文名字是Hypophosphatasia, ALPL-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:低磷酸酯酶症(ALPL)是由ALPL基因的突变引起的。ALPL基因编码碱性磷酸酯酶(ALP),该酶...
X连锁青少年视网膜劈裂症的英文名字是Juvenile Retinoschisis, X-Linked。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:X连锁青少年视网膜劈裂症是由基因突变引起的。这种疾病是由X染色体上的RS1基因...
克拉伯病的英文名字是Krabbe Disease。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:克拉伯病是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于酸性神经酶(galactocerebrosidase)基因的突变导致该酶功...
1型板层状鱼鳞病的英文名字是Lamellar Ichthyosis, Type 1。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:1型板层状鱼鳞病是由基因突变引起的。这种疾病是由于TGM1基因中的突变导致鱼鳞蛋白酶1(t...
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