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二型毛鼻指综合征(Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II)的确诊通常需要进行基因检测。该综合征是由于TRPS1基因的突变引起的，因此通过检测该基因是否存在突变可以确定是否患有二型毛鼻指综合征...
塞克尔综合症1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、小头畸形、身材矮小、面部特征异常等。确诊塞克尔综合症1型通常需要进行基因检测。 目前已知与塞克尔综合症1型...
口颌指综合征I型（Orofaciodigital Syndrome I）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是口腔、面部和指部的异常发育。基因检测是确定该疾病的确诊方法之一。 如果基因检测结果意义未明，可能有...
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