KCNB1脑病的英文名字是KCNB1 encephalopathy。基因解码表明:KCNB1脑病是由KCNB1基因突变引起的。KCNB1基因编码电压门控钾离子通道的α亚单位,该通道在神经细胞中起着调节细胞膜电位和神经传导的作...
孤立性高CK血症的英文名字是Isolated hyperCKemia。基因解码表明:孤立性高CK血症是由基因突变引起的。孤立性高CK血症是一种遗传性疾病,通常由CKM基因的突变引起。CKM基因编码肌酸激酶(creati...
孤立性亚硫酸氧化酶缺乏症的英文名字是Isolated sulfite oxidase deficiency。基因解码表明:孤立性亚硫酸氧化酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于亚硫酸氧化酶基因中的突变导致酶的功能...
KCNB1脑病的英文名字是KCNB1 encephalopathy。基因解码表明:KCNB1脑病是由KCNB1基因突变引起的。KCNB1基因编码电压门控钾离子通道的α亚单位,该通道在神经细胞中起着调节细胞膜电位和神经传导的作...
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