戈谢病(GD)的英文名字是Gaucher disease(GD)。基因解码表明:基因突变在戈谢病发生中起着关键作用。戈谢病是一种遗传性疾病,由于特定基因的突变导致酶缺乏或功能异常,进而影响脂质代谢。戈...
格里塞利综合征(GS)的英文名字是Griscelli syndrome(GS)。基因解码表明:格里塞利综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者的毛发异常,包括白色或灰色的毛发。基因突变在格里塞利综合征...
中枢性性早熟的英文名字是Central precocious puberty。基因解码表明:基因突变在中枢性性早熟的发生中起着重要的作用。中枢性性早熟是一种由于下丘脑-垂体-性腺轴的异常激活导致的早熟症状,...
GALE缺乏症(半胱氨酸-乙醛缺乏症)的英文名字是GALE deficiency。基因解码表明:基因突变在GALE缺乏症中起着关键作用。GALE缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致半胱氨酸-乙醛缺...
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