GM2 神经节苷脂沉积症1 型的英文名字是GM2 gangliosidosis, type 1。基因解码表明:基因突变在GM2神经节苷脂沉积症1型中起着关键作用。GM2神经节苷脂沉积症1型是一种遗传性疾病,由于酸性β-半乳糖...
布劳综合征的英文名字是Blau syndrome。基因解码表明:布劳综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响关节、皮肤和眼睛。基因突变在布劳综合征的发生中起着重要的作用。 布劳综合征与NOD...
糖基门冬酰胺酶缺乏症的英文名字是Glycosylasparaginase deficiency。基因解码表明:基因突变在糖基门冬酰胺酶缺乏症中起着关键作用。糖基门冬酰胺酶是一种酶,它在身体中负责分解和清除蛋白质...
戈林-乔杜里-莫斯综合征(GCMS)的英文名字是Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome(GCMS)。基因解码表明:戈林-乔杜里-莫斯综合征(GCMS)是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起。基因突变在GCMS发生中...
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