不依赖促性腺激素的性早熟的英文名字是Gonadotrophin-independent precocious puberty。基因解码表明:基因突变在不依赖促性腺激素的性早熟中起着重要的作用。性早熟是指儿童在正常的生理发育期之前...
VII型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type VII。基因解码表明:基因突变在VII型糖原累积病中起着关键作用。VII型糖原累积病,也被称为磷酸磷酸化酶缺乏症(Phosphofructokinase deficienc...
甘氨酸脑病的英文名字是Glycine encephalopathy。基因解码表明:基因突变在甘氨酸脑病发生中起着重要的作用。甘氨酸脑病是一种遗传性代谢疾病,主要由于甘氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。这些...
婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的英文名字是Generalized arterial calcification of infancy(GACI)。基因解码表明:基因突变在婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的发生中起着重要的作用。GACI是一种罕见的遗传性疾病...
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