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磷酸甘油酸变位酶缺乏症的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency。基因解码表明：基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖酵解途径的酶，它在糖...
生长激素受体缺乏的英文名字是Growth hormone receptor deficiency。基因解码表明：基因突变在生长激素受体缺乏中起着关键作用。生长激素受体缺乏是一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏正常功能...
甘氨酸 N-甲基转移酶缺乏症的英文名字是Glycine N-methyltransferase deficiency。基因解码表明：基因突变在甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症中起着关键作用。甘氨酸N-甲基转移酶是一种酶，它在体内负责将甘...
古格罗-干燥综合征的英文名字是Gougerot-Sjogren syndrome。基因解码表明：基因突变在古格罗-干燥综合征的发生中起着重要的作用。古格罗-干燥综合征是一种自身免疫性疾病，主要特征是口干、眼...
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