神经节苷脂 GM3 合酶缺乏的英文名字是Ganglioside GM3 synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在神经节苷脂GM3合酶缺乏中起着关键作用。神经节苷脂GM3合酶是一种酶,它在神经系统中合成神经节...
I型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type I。基因解码表明:基因突变在I型糖原累积病中起着关键作用。I型糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,主要由肝脏中糖原合成酶葡萄糖-6-磷酸...
II型糖原贮积病的英文名字是Glycogenosis type II。基因解码表明:基因突变在II型糖原贮积病中起着关键作用。II型糖原贮积病,也被称为帕默病(Pompe disease),是一种遗传性疾病,主要由酸α-葡萄糖...
GLA缺乏症的英文名字是GLA deficiency。基因解码表明:基因突变在GLA缺乏症发生中起着关键作用。GLA缺乏症是一种遗传性疾病,由于GLA基因的突变导致酶α-半乳糖苷酶(Agal)的活性降低或丧失,进而...
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