良性肩胛腓骨肌营养不良症伴早期挛缩的英文名字是Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with early contractures。基因解码表明:良性肩胛腓骨肌营养不良症伴早期挛缩是一种罕见的遗传性肌肉疾病,其...
班纳扬-鲁瓦尔卡巴-莱利综合征的英文名字是Bannayan-Ruvalcaba-Riley syndrome。基因解码表明:班纳扬-鲁瓦尔卡巴-莱利综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括多发性息肉病变、巨舌、巨阴茎...
灰血小板综合征的英文名字是Gray platelet syndrome。基因解码表明:灰血小板综合征是一种罕见的遗传性血小板疾病,其发生与基因突变密切相关。 灰血小板综合征主要由于GP9、GP1BA和GP1BB基因的...
生物素酶缺乏症(BIOT)的英文名字是Biotinidase deficiency(BIOT)。基因解码表明:生物素酶缺乏症(BIOT)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于生物素酶(biotinidase)基因的突变导致生...
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