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西门子掌跖角化症的英文名字是Transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens。基因解码表明：西门子掌跖角化症是一种罕见的遗传性皮肤疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于KRT9基因的突变引起，...
斯维尔综合征的英文名字是Swyer syndrome。基因解码表明：斯维尔综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为纯性性腺发育不全综合征。该综合征的发生与基因突变有关。 斯维尔综合征的主要特...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency。基因解码表明：3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切相关...
生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（THMD2）的英文名字是Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease(THMD2)。基因解码表明：生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（THMD2）是一种遗传性疾病，其发生与...
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