D-双功能蛋白缺乏症的英文名字是D-bifunctional protein deficiency。基因解码表明:D-双功能蛋白缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于D-双功能蛋白基因中的突变导致蛋白质的合成或功能异常,...
多巴反应型肌张力障碍 5型的英文名字是Dystonia 5, dopa-responsive type。基因解码表明:多巴反应型肌张力障碍5型是由基因突变引起的。这种疾病是由GCH1基因突变引起的,该基因编码酪氨酸羟化酶的...
先天性短颈营养不良的英文名字是Dystrophia brevicollis congenita。基因解码表明:先天性短颈营养不良是一种先天性疾病,通常是由基因突变引起的。这种基因突变可能会影响颈椎的发育,导致颈椎...
营养不良性大疱性表皮松解症的英文名字是Dystrophic epidermolysis bullosa。基因解码表明:营养不良性大疱性表皮松解症(Nutritional Deficiency-Associated Pemphigus)是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾...
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