磷酸三糖异构酶缺乏的英文名字是Deficiency of phosphotriose isomerase。基因解码表明:磷酸三糖异构酶缺乏是由基因突变引起的。磷酸三糖异构酶是参与糖代谢的酶之一,它在催化葡萄糖-6-磷酸和果...
膈肌脊髓性肌萎缩症的英文名字是Diaphragmatic spinal muscular atrophy。基因解码表明:膈肌脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是由基因突变引起的。SMA是一种遗传性疾病,主要由SMN1基因的突...
丁酰胆碱酯酶缺乏的英文名字是Deficiency of butyrylcholine esterase。基因解码表明:丁酰胆碱酯酶缺乏是由基因突变引起的。丁酰胆碱酯酶是一种酶,它在神经系统中起到调节乙酰胆碱的降解作用。...
细胞色素 b5 还原酶缺乏的英文名字是Deficiency of cytochrome-b5 reductase。基因解码表明:细胞色素 b5 还原酶缺乏通常是由基因突变引起的。这种缺乏是由于细胞色素 b5 还原酶基因中的突变导致酶的...
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