远端脊髓性肌萎缩症V 型的英文名字是Distal spinal muscular atrophy, type V。基因解码表明:远端脊髓性肌萎缩症V型(SMA-V)是由基因突变引起的。SMA-V是一种遗传性疾病,主要由SMN1基因的突变引起。...
杜兴肌营养不良症和贝克肌营养不良症的英文名字是Duchenne and Becker muscular dystrophy。基因解码表明:杜兴肌营养不良症(Duchenne肌营养不良症)和贝克肌营养不良症(Becker肌营养不良症)都是由...
耳聋和痱子Bjornstad 型的英文名字是Deafness and pili torti, Bjornstad type。基因解码表明:耳聋和痱子Bjornstad型是由基因突变引起的。这种疾病是由于GJB2基因或GJB6基因的突变导致的,这些基因编码了内...
丁酰辅酶A脱氢酶缺乏的英文名字是Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase。基因解码表明:丁酰辅酶A脱氢酶缺乏是由基因突变引起的。丁酰辅酶A脱氢酶是一种参与脂肪酸代谢的酶,其缺乏会导致丁酮酸...
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