多巴胺β-羟化酶的英文名字是Dopamine β-hydroxylase。基因解码表明:多巴胺β-羟化酶的功能缺陷通常是由基因突变引起的。多巴胺β-羟化酶基因(DBH)位于人类染色体9q34.2上,突变或缺失该基因会...
双皮质综合征的英文名字是Double cortex syndrome。基因解码表明:双皮质综合征是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于CYP21A2基因的突变导致的,该基因编码酶21-羟化酶,该酶在肾上腺皮质中合...
杜宾-约翰逊综合征的英文名字是Dubin-Johnson syndrome。基因解码表明:杜宾-约翰逊综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于杜宾-约翰逊综合征基因(DMD基因)的突变导致的。DMD基因编码一...
侏儒、软骨发育不全的英文名字是Dwarf, achondroplastic。基因解码表明:侏儒症和软骨发育不全是由基因突变引起的。这些基因突变可以影响骨骼和软骨的发育,导致身材矮小和骨骼畸形。这些突...
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