华沙断裂综合症的英文名字是Warsaw breakage syndrome。基因解码表明:华沙断裂综合症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为华沙断裂综合征或WABS。该病主要由基因突变引起。 华沙断裂综合症与...
斯维尔综合征的英文名字是Swyer syndrome。基因解码表明:斯维尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,也被称为纯性性腺发育不全综合征。该综合征的发生与基因突变有关。 斯维尔综合征的主要特...
5-氧代脯氨酸尿症的英文名字是5-oxoprolinuria。基因解码表明:5-氧代脯氨酸尿症(5-oxoprolinuria)是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 5-氧代脯氨酸尿症是由于缺乏谷胱甘肽合成酶...
有效少毛症,Mari 型的英文名字是Total hypotrichosis, Mari type。基因解码表明:有效少毛症,Mari 型是一种罕见的遗传性疾病,其特征是全身范围内的毛发缺失。这种疾病与基因突变有关。 Mari 型...
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