肌营养不良是一组遗传性疾病,其中一些是由基因突变引起的。肌营养不良是一类影响肌肉发育和功能的疾病,包括肌营养不良型肌营养不良、肌营养不良型脊柱侧弯症、肌营养不良型心肌病等...
扭转性肌张力障碍(Torsion dystonia)是一种神经系统疾病,其确切的病因尚不有效清楚。目前的研究表明,扭转性肌张力障碍可能与多个因素有关,包括基因突变、环境因素和神经化学因素等。...
是的,脊髓小脑共济失调(SCA)是由基因突变引起的一类遗传性疾病。SCA是一组由不同基因突变引起的疾病,这些基因突变会影响小脑和脊髓的功能,导致运动协调障碍和其他神经系统症状。不...
是的,皮质发育不良并局部癫痫综合征可以由基因突变引起。这种疾病通常是由于胚胎期间神经元迁移、分化和连接异常引起的。许多基因突变已经与该疾病相关联,包括DCX、FLNA、ARX等。这些...
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