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全身性肌张力障碍（全身性肌张力障碍，全身性肌张力障碍）是一种罕见的神经系统疾病，通常在婴儿期或儿童早期出现。然而，全身性肌张力障碍的确诊通常需要一段时间和多个专业医生的参...
偏头痛家族性偏瘫是一种罕见的遗传性疾病，但并非由单一基因突变引起。它是由多个基因的变异或突变以及环境因素的相互作用所致。目前已经发现了多个与偏头痛家族性偏瘫相关的基因，其...
是的，染色体显性遗传成年起病型脑白质营养不良伴脱髓鞘病基因突变携带者有可能出现该疾病的症状。这种疾病是由基因突变引起的，突变的基因会影响脑白质的正常发育和功能，导致脱髓鞘...
不知道导致无脑回畸形发生的突变并不会否定无脑回畸形基因检测的作用。基因检测的目的是为了帮助人们了解自己的基因组，包括携带的潜在遗传疾病风险。即使不知道具体的突变导致了无脑...
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