短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBADD)的英文名字是Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(2-MBADD)。基因解码表明:短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBADD)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变...
管状聚集性肌病(TAM)的英文名字是Tubular aggregate myopathy(TAM)。基因解码表明:管状聚集性肌病(TAM)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,其发生与基因突变有关。 目前已经发现多个基因与TAM的发...
常染色体隐性遗传原发性小头畸形的英文名字是Autosomal recessive primary microcephaly。基因解码表明:常染色体隐性遗传原发性小头畸形是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体...
镶嵌型12p四体的英文名字是Tetrasomy 12p, mosaic。基因解码表明:镶嵌型12p四体(Tetrasomy 12p, mosaic)是一种罕见的染色体异常,其发生与基因突变有一定的关系。 基因突变是指染色体上的基因序列发...
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