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重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症(SADDAN)的英文名字是SADDAN。基因解码表明：重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症(SADDAN)是一种罕见的遗传性疾病，由于FGFR3基因突变引起。进行基因检...
痉挛性截瘫11型的英文名字是Spastic paraplegia type 11。基因解码表明：痉挛性截瘫11型是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗传性测试可以确定...
遗传性血管病伴肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征的英文名字是Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome。基因解码表明：遗传性血管病伴肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征（Her...
下肢为主的脊髓性肌萎缩症的英文名字是Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance。基因解码表明：下肢为主的脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance）是一种罕见的遗...
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