少汗性外胚层发育不良的英文名字是Hypohidrotic ectodermal dysplasia。基因解码表明:少汗性外胚层发育不良(Hypohidrotic ectodermal dysplasia)是一种遗传性疾病,由于特定基因的突变导致外胚层组织的发...
X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy。基因解码表明:不可以凭猜测确定。要确定X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症患者的基因突变,需要进行基因检测。基因检测可...
先天性挛缩性蜘蛛指畸形的英文名字是Congenital contractural arachnodactyly。基因解码表明:先天性挛缩性蜘蛛指畸形(Congenital contractural arachnodactyly,CCA)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是手指...
奈梅亨断裂综合征的英文名字是Nijmegen breakage syndrome。基因解码表明:奈梅亨断裂综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因改变有密切的联系。该综合征是由于NBS1基因的突变或缺失引起的。 ...
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