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16p11.2 重复的英文名字是16p11.2 duplication。基因解码表明：16p11.2重复是一种基因组变异，指的是染色体16上的一个特定区域16p11.2的重复。这种基因组变异与一些神经发育和认知功能障碍相关，包...
韦尔斯肢端骨发育不全的英文名字是Weyers acrofacial dysostosis。基因解码表明：韦尔斯肢端骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，通常由于Weyers acrofacial dysostosis基因突变引起。基因检测是一种用于...
恶性高热的英文名字是Malignant hyperthermia。基因解码表明：是的，恶性高热是由基因突变引起的遗传性疾病。恶性高热是一种罕见但严重的药物诱发的反应，通常发生在接受全身麻醉药物的患者...
髌骨缺失、阴囊发育不全、肾脏异常、面部畸形和智力低下的英文名字是Absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation。基因解码表明：不能凭猜测确定患者的基因突...
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