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胆固醇生物合成缺陷是英文desmosterolosis的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of 3beta-hydroxysterol delta24-reductase;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基...
手骨大脑综合征是英文Digitorenocerebral syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;Digito-reno-cerebral syndrome, Brachydactyly due to Absence of Distal Phalanges, Deafness-Onychodystrophy-Osteodystrophy-Mental Retardation Syndrome, DOOR...
DOORS综合征是英文DOORS syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome ；deafness-oncychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome ；deafness-onychoosteodystrophy-intellect...
多巴反应性肌张力障碍是英文dopa-responsive dystonia的中文翻译。这一疾病又叫做DRD dystonia 5, dopa-responsive type hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation;。该病是一种基因病、遗传病。佳学...
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