脊髓小脑共济失调3型的英文名字是Spinocerebellar ataxia type 3。基因解码表明:脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type 3),又称为莫氏病(Machado-Joseph disease),是一种遗传性疾病,由ATXN3基因...
GABA-转氨酶缺乏症的英文名字是GABA-transaminase deficiency。基因解码表明:GABA-转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其基因信息解密主要涉及与该疾病相关的基因突变。 目前已知与GABA-转氨酶...
家族性糖皮质激素缺乏症的英文名字是Familial glucocorticoid deficiency。基因解码表明:家族性糖皮质激素缺乏症(Familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾上腺皮质...
卡纳万病的英文名字是Canavan disease。基因解码表明:卡纳万病是一种遗传性疾病,主要由于酸性脑胶质细胞中的酸性脑胶质细胞酶(ASPA)基因突变引起。ASPA基因的突变导致了ASPA酶的功能缺陷,...
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