1型急性坏死性脑病的英文名字是Acute necrotizing encephalopathy type 1。基因解码表明:1型急性坏死性脑病(ANE-1)与基因突变的对应关系是通过研究发现的。目前已经确定了与ANE-1相关的基因突变,主...
腺瘤性家族性息肉病综合征的英文名字是Adenomatous familial polyposis syndrome。基因解码表明:腺瘤性家族性息肉病综合征(Adenomatous familial polyposis syndrome)是一种遗传性疾病,主要由APC基因的突变引...
α-galNAc 缺乏症,Schindler 型的英文名字是Alpha-galNAc deficiency, Schindler type。基因解码表明:α-galNAc 缺乏症,Schindler 型是由NAGA基因的突变引起的。NAGA基因编码酸性α-N-乙酰半乳糖苷酶(α-N-acetylg...
ATP8B1相关的肝内胆汁淤积的英文名字是ATP8B1-related intrahepatic cholestasis。基因解码表明:ATP8B1基因是编码ATP8B1蛋白的基因,该蛋白在肝脏中起着重要的功能。ATP8B1蛋白是一种ATP酶转运蛋白,它参与...
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