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II 型软骨发育不全/软骨发育不全的英文名字是Achondrogenesis type II/hypochondrogenesis。基因解码表明：患有II型软骨发育不全/软骨发育不全的患者进行遗传性测试的理由包括： 1. 确定疾病的遗传模...
成人发病的共济失调伴动眼神经失用症的英文名字是Adult onset ataxia with oculomotor apraxia。基因解码表明：成人发病的共济失调伴动眼神经失用症（Adult onset ataxia with oculomotor apraxia，AOA）是一种遗传...
ALG12-先天性糖基化障碍的英文名字是ALG12-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明：ALG12-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病，与ALG12基因的突变或变异有关。ALG12基因编码一种参与蛋...
α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency。基因解码表明：α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于AGA基因突变导致α-N-乙酰氨基半乳糖...
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