拇指内收-智力低下综合征的英文名字是Adducted thumbs-mental retardation syndrome。基因解码表明:拇指内收-智力低下综合征是由于基因突变引起的遗传疾病。目前已经发现与该综合征相关的基因是TU...
阿尔珀斯进行性婴儿脊髓灰质炎的英文名字是Alpers progressive infantile poliodystrophy。基因解码表明:阿尔珀斯进行性婴儿脊髓灰质炎(Alpers progressive infantile poliodystrophy)是一种罕见的神经退行性疾...
酸性麦芽糖酶缺乏症的英文名字是Acid maltase deficiency disease。基因解码表明:酸性麦芽糖酶缺乏症是一种遗传性疾病,通常由酸性麦芽糖酶基因(GAA基因)的突变引起。确定患者的基因突变通常...
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