远端关节旋转病9型的英文名字是Arthrogyroposis, distal, type 9。基因解码表明:远端关节旋转病9型是一种罕见的遗传性疾病,对患者进行遗传性测试的理由包括以下几点: 1. 确诊疾病:遗传性测...
窒息性胸廓发育不良的英文名字是Asphyxiating thoracic dysplasia。基因解码表明:窒息性胸廓发育不良(Asphyxiating thoracic dysplasia,ATD)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是胸廓畸形和多器官受累。...
窒息性胸廓营养不良的英文名字是Asphyxiating thoracic dystrophy。基因解码表明:窒息性胸廓营养不良(Asphyxiating thoracic dystrophy,ATD),也被称为Jeune综合征,是一种罕见的遗传性疾病。ATD主要由于...
共济失调毛细血管扩张1型的英文名字是Ataxia-telangiectasia variant 1。基因解码表明:共济失调毛细血管扩张1型(Ataxia-telangiectasia variant 1)是一种遗传性疾病,通常由ATM基因的突变引起。ATM基因是...
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