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ATRX综合征的英文名字是ATRX syndrome。基因解码表明：ATRX综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由ATRX基因的突变引起。ATRX基因位于X染色体上，编码ATRX蛋白，该蛋白在细胞核中发挥重要作用。 ...
棘红细胞增多症的英文名字是Acanthocytosis。基因解码表明：棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是红细胞表面出现棘状突起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊：基因检测可...
软骨发育不全的英文名字是Achondroplasia。基因解码表明：软骨发育不全是一种遗传性疾病，通常由父母传给子女。进行遗传性测试的理由包括： 1. 确定患者是否携带软骨发育不全的基因：遗传...
招商热线： 010-52802095 邮箱：jiyinjiema@163.com 邮编：102206
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