菲佛综合征(ACS V)的英文名字是Pfeiffer syndrome(ACS V)。基因解码表明:不可以凭猜测确定菲佛综合征(ACS V)患者的基因突变。菲佛综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由FGFR1或FGFR2基因的突变...
氨酰化酶1缺乏症(ACY1D)的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency(ACY1D)。基因解码表明:氨酰化酶1缺乏症(ACY1D)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于ACY1基因的突变导致氨酰化酶1的功能缺陷。氨酰化酶1是一...
急性坏死性脑病 1 型 (ADANE)的英文名字是Acute necrotizing encephalopathy type 1(ADANE)。基因解码表明:急性坏死性脑病1型(ADANE)是一种罕见的神经系统疾病,其与基因改变有关。ADANE通常是由于特定基...
皮纹病(ADERM)的英文名字是Adermatoglyphia(ADERM)。基因解码表明:皮纹病(ADERM)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为无皮纹症(Adermatoglyphia)。这种疾病的特征是指纹和足纹的缺失或明显减少。 ...
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