X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(AMCX1)的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy(AMCX1)。基因解码表明:X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(AMCX1)是一种遗传性疾病,主要影响婴儿的运动神经元,导致...
3 型骨质增生 (AOIII)的英文名字是Atelosteogenesis type 3(AOIII)。基因解码表明:进行基因检测的原因包括以下几点: 1. 确诊疾病:基因检测可以帮助医生确定患者是否患有3型骨质增生。通过检测相...
常染色体隐性遗传小脑共济失调 1 型 (ARCA1)的英文名字是Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1(ARCA1)。基因解码表明:常染色体隐性遗传小脑共济失调1型(ARCA1)是一种遗传性疾病,患者进行遗传性...
天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的英文名字是Asparagine synthetase deficiency(ASNSD)。基因解码表明:天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)是一种罕见的遗传性疾病,由ASNS基因突变引起。以下是进行ASNSD基因...
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