黑酸尿症(AKU)的英文名字是Alkaptonuria(AKU)。基因解码表明:黑酸尿症(AKU)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于酪氨酸代谢途径中的酪氨酸1,2-二氧化酶(HGD)基因突变导致。以下是黑酸尿症基因...
肌萎缩侧索硬化症(ALS)的英文名字是Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)。基因解码表明:肌萎缩侧索硬化症(ALS)与基因改变之间存在一定的联系。尽管大多数ALS病例是散发性的,即没有明显的家族...
亚历山大病(ALX)的英文名字是Alexander disease(ALX)。基因解码表明:亚历山大病(ALX)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于GFAP基因(编码胶质纤维酸性蛋白)的...
庞贝病(AMD)的英文名字是Pompe disease(AMD)。基因解码表明:庞贝病(AMD)是一种遗传性疾病,由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的突变导致。GAA基因位于人类染色体17号上,编码酸α-葡萄糖苷酶(...
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