肢端胼胝体综合征(ACLS)的英文名字是Acrocallosal syndrome(ACLS)。基因解码表明:肢端胼胝体综合征(ACLS)是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因主要是与基因突变相关。 目前已经发现与ACLS相...
Saethre-Chotzen 综合征(ACS3)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS3)。基因解码表明:Saethre-Chotzen综合征是由TWIST1基因的突变引起的。TWIST1基因位于人类染色体7p21.1上,编码一种转录因子蛋白。这种蛋...
菲佛综合征(ACS5)的英文名字是Pfeiffer syndrome(ACS5)。基因解码表明:菲佛综合征(ACS5)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是头颅和面部的畸形。该疾病与FGFR1基因的突变相关。 FGFR1基因位于人类...
Pol III 相关脑白质营养不良 (ADDH)的英文名字是Pol III-related leukodystrophy(ADDH)。基因解码表明:Pol III相关脑白质营养不良(ADDH)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统的白质。该疾病与...
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