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Clcn4基因与神经发育障碍的关系主要体现在其编码的氯离子通道在神经系统中的重要功能。Clcn4基因突变可能导致神经元的电生理特性异常，从而影响神经发育和功能。以下是为什么需要基因检...
鱼鳞病（ichthyosis）是一种皮肤病，通常伴有干燥、鳞屑等症状。若患者同时出现脱发、湿疹、外翻（如指甲外翻）和智力低下等症状，可能与某些遗传性疾病相关。基因检测可以帮助确定是否...
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经系统疾病，主要影响运动神经元。ALS有多种类型，其中包括家族性ALS（FALS）和散发性ALS。家族性ALS通常与特定基因突变有关，例如SOD1、C9orf72、TARDBP和FUS等。...
基因检查可以帮助识别一些与失智症相关的遗传风险因素，但并不能直接确定失智症的具体病因。失智症是一种复杂的疾病，可能由多种因素引起，包括遗传、环境和生活方式等。 目前，某些...
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