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肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种影响运动神经元的神经系统疾病，通常与遗传因素有关。ALS 21 型是指与特定基因突变相关的家族性ALS。 关于性别，肌萎缩侧索硬化症的遗传形式并不特定于男孩...
CK综合征（Chronic Kidney Disease，慢性肾病）是指一组以肾功能逐渐下降为特征的疾病，可能由多种因素引起，包括遗传因素。近年来，基因检测在CK综合征的研究和临床应用中取得了一些进展。...
青少年肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种影响运动神经元的神经退行性疾病，通常在成年后发病，但也有青少年发病的情况。ALS的遗传因素在某些病例中起着重要作用，尤其是与特定基因突变相关...
过度生长综合症（Overgrowth syndrome）是一组以异常生长为特征的疾病，通常包括一些特定的遗传综合症，如贝克威思-维德曼综合症（Beckwith-Wiedemann syndrome）、普拉德-威利综合症（Prader-Willi synd...
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