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肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种影响运动神经元的神经退行性疾病。ALS的遗传性可以分为家族性ALS（FALS）和散发性ALS（SALS）。家族性ALS中，有些类型是由特定基因突变引...
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种影响运动神经元的神经退行性疾病。ALS的遗传因素在某些类型中确实起着重要作用，尤其是家族性ALS（FALS），其中大约有10%的病例是遗传...
6型肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经系统退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。基因检测在ALS的诊断、预后评估和个体化治疗方面具有重要作用和意义，具体包括以下几...
联合氧化磷酸化缺陷14型（Combined Oxidative Phosphorylation Defect Type 14，简称COXPD14）是一种线粒体疾病，主要由线粒体DNA或核DNA的突变引起，导致线粒体呼吸链功能障碍，影响细胞能量的产生。该疾...
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