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基因检测可以用于准确诊断氧化戊二酸脱氢酶缺乏症（也称为乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症），因为这种疾病通常是由特定基因的突变引起的。通过基因检测，可以识别与该疾病相关的基因突变，从...
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经系统疾病，通常会导致运动神经元的逐渐退化。12型ALS（也称为家族性ALS）是指由特定基因突变引起的遗传性ALS。 进行基因检测的必要性取决于几个因素：...
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种影响运动神经元的神经退行性疾病。ALS的遗传因素在某些病例中起着重要作用，尤其是与特定基因的突变相关。ALS15型（也称为C9orf72基因...
斯克拉班-迪尔多夫综合征（Skraban-Diehl syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，基因检测可以帮助确诊和了解该疾病的遗传背景。在医院进行基因检测是可行的，但具体情况取决于医院的设备和专业...
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