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关节弯曲、智力发育受损和癫痫发作可能与多种基因突变或变异相关。以下是一些与这些症状相关的基因： 1. MECP2：与雷特综合症（Rett syndrome）相关，表现为智力发育迟缓、运动障碍和癫痫发...
5型肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经系统疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。虽然大多数ALS病例是散发性的，但约5-10%的病例是家族性（遗传性）ALS，通常与特定基因的突变有...
青少年肌萎缩侧索硬化症（ALS）5型是一种罕见的遗传性神经系统疾病，通常与特定基因突变有关。基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因突变，从而为患者及其家庭提供重要的信...
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种影响运动神经元的神经系统疾病，导致肌肉无力和萎缩。ALS有多种类型，其中包括遗传性和散发性病例。肌萎缩侧索硬化症9型（ALS9）是由...
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