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联合氧化磷酸化缺陷35型（Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, COXPD35）是一种遗传性疾病，主要影响细胞的能量代谢。该病通常与线粒体功能障碍有关，可能导致多种临床表现，包括神经系统...
眼前段发育不全（Anterior Segment Dysgenesis, ASD）是一组涉及眼睛前部结构发育异常的疾病，包括角膜、虹膜、房水、晶状体等结构的发育不全。6型（ASD6）是其中的一种类型，通常与特定的基因突...
贝克法纳综合症（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）是一种遗传性疾病，主要表现为出生时体重过重、器官增大、肿瘤风险增加等特征。该综合症与基因组印记异常有关，通常涉及到11号染色体上的特...
范德沃德综合症2型（Vander Woude syndrome type 2）是一种遗传性疾病，主要特征包括唇腭裂和皮肤瘤等。该综合症通常是由于IRF6基因的突变引起的。 范德沃德综合症2型具有常染色体显性遗传特征，...
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