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阿布里淀粉样变性（AL amyloidosis）是一种由异常蛋白质（淀粉样蛋白）沉积在组织和器官中引起的疾病，常导致多脏器功能障碍。基因检测在阿布里淀粉样变性中的应用主要集中在以下几个方面...
智力发育障碍X连锁112型（通常指的是与X染色体相关的智力发育障碍）是由特定基因突变引起的遗传性疾病。进行基因检测可以帮助识别携带该突变的个体，从而为阻断遗传提供一些可能的策略...
KMT2B相关肌张力障碍（Dystonia）是一种遗传性神经系统疾病，主要由KMT2B基因的突变引起。进行基因检测的原因主要包括以下几点： 1. 确诊：基因检测可以帮助确认是否存在KMT2B基因的突变，从...
早发癫痫3型（Early Infantile Epileptic Encephalopathy 3, EIEE3）是一种遗传性癫痫，通常与发育迟缓和其他神经系统症状相关。对这种疾病的准确诊断在很大程度上依赖于基因检测，主要是因为其临床表...
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