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骨化异常-精神运动发育迟缓综合征（Osteodystrophy with developmental delay syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，可能与特定的基因突变有关。基因检测可以帮助确认诊断，了解病因，并为患者及其家庭...
智力发育障碍X连锁20型（X-linked intellectual disability 20, XLID20）是由特定基因突变引起的一种遗传性疾病。针对这种疾病的基因检测通常包括对相关基因的测序和分析。XLID20主要与KDM5C基因的突变有...
青少年发病肌张力障碍（Dystonia）是一种运动障碍，表现为肌肉不自主地收缩，导致扭曲的姿势和异常的运动。22型肌张力障碍（DYT22）是一种与基因突变相关的特定类型。 基因检测可以帮助确...
皮埃尔·罗宾综合症（Pierre Robin Sequence, PRS）是一种先天性疾病，主要特征包括下颌发育不良（小下颌）、舌后坠和上呼吸道梗阻。该综合症通常与其他发育异常相关，可能会导致喂养困难和呼...
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