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孤立性小眼症（Microphthalmia）是一种眼部发育异常，表现为眼球发育不全，可能伴随其他眼部畸形。眼裂5型（PAX6基因突变）是导致孤立性小眼症的一种常见遗传原因。基因检测在判断孤立性小...
评估伴有肌张力异常和远端骨骼缺陷的智力发育障碍的遗传力大小通常涉及以下几个方面： 1. 家族史：调查患者的家族中是否有类似的智力发育障碍、肌张力异常或骨骼缺陷的病例。家族聚集...
生长不良智力发育障碍伴有或不伴有癫痫或共济失调的患者，基因检测可以在多个方面帮助找到靶向药物： 1. 确定遗传变异：基因检测可以识别与患者症状相关的特定基因突变或变异。这些变...
确定伴有或不伴有周围神经病变的智力发育障碍（ID）的遗传力大小，通常需要通过以下几个步骤进行基因检测和分析： 1. 家族史调查：首先，收集患者及其家族成员的病史，了解家族中是否...
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