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伴有身材矮小和行为异常的智力发育障碍的基因检测结果可能出现不同的原因有以下几点： 1. 基因变异的多样性：智力发育障碍可能由多种基因变异引起，包括单基因突变、拷贝数变异（CNV）...
纳拜斯·萨-德弗里斯综合征1型（NBS1）是一种遗传性疾病，通常与DNA修复机制的缺陷有关。基因检测可以帮助确认患者是否携带与该综合征相关的特定基因突变，从而为后续的治疗和管理提供重...
小头畸形、发育迟缓和脆发综合症（如脆性X综合症）等遗传性疾病的基因检测通常需要综合考虑多种检测方法，包括单基因突变检测和拷贝数变异（CNV）检测。 1. 小头畸形和发育迟缓：这些症...
孤立性小眼症（Microphthalmia）是一种眼部发育异常，可能与多种基因突变相关。眼裂9型（PAX6）是与小眼症相关的重要基因之一。基因检测可以帮助确定病因，并为临床管理提供指导。 全外显子...
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